극희귀질환 ‘한랭응집소병(CAD)’ 환자들의 5년 사망률이 40%에 이르지만, 허가된 치료제 없이 수혈 등으로만 연명하고 있는 것으로 나타났다. 

장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수(사진)는 8일 사노피-아벤티스코리아 개최한 ‘의료 사각지대의 극희귀질환 한랭응집소병’ 세미나에서 한랭응집소병 환자들의 소외된 현실을 알렸다. 

장 교수에 따르면 한랭응집소병은 한랭응집소라는 자가 항체가 적혈구에 결합하며 적혈구가 파괴되는 자가면역 혈액 질환이다. 사망에 이를 수 있는 빈혈, 호흡곤란, 혈전성 합병증 등을 유발한다. 

1999년~2013년 덴마크 국립 환자 등록부에 등록된 인구를 대상으로 한랭응집소병 환자 72명과 비환자 720명을 비교한 결과에 따르면, 한랭응집소병 환자의 1년 및 5년 사망률은 각각 17%와 39%로 비교군 3%와 18% 대비 높다.

진단 후 5년간 사망률이 3배 증가하고 생존여명은 8.5년에 그친다. 유병률은 인구 100명당 5~20여 명으로 추산되나, 국내 질병코드가 없어 정확한 집계는 불가하다.

한랭응집소병 환자들은 체온보다 조금만 낮은 온도에서도 극심한 피로와 신제·사회·심리적 고통을 느낀다. 이들의 피로감 점수(FACIT-Fatigue score)는 32.5점으로 류마티스 관절염, 진행성 암 환자들의 피로감(28~39점)과 유사한 수준으로 나타났다. 

이런 위험에도 불구하고 국내에는 한랭응집소병에 허가된 치료법이 없다. 중증 빈혈을 동반한 환자들은 수혈에 의존하는데, 수혈용 혈액이 부족해 제때 투여받지 못하거나 타인의 혈액을 투여받는다는 사실 자체로 부담을 감수해야 한다.

장 교수는 “부득이하게 안정성이 입증되지 않은 미허가 약제를 사용하는 경우 독성과 감염 위험이 있고, 치료효과도 불충분하다”며 “현재는 질병코드가 없어 용혈성빈혈 코드로 대신 처방하고 있다. 코드를 만들려면 환자 수를 파악해 매년 업데이트해야 하는데 그런 부분이 아직 미흡하다”고 지적했다. 

그는 “발작성 야간 혈색소뇨증(PHN) 환자는 솔리리스라는 치료제가 도입돼 5년 생존율이 95.5%까지 높아졌다”며 “한랭응집소병 환자도 표적치료제가 사용된다면 유사한 효과를 기대해볼 수 있다”고 제언했다. 

[위키리크스한국=조 은 기자]

choeun@wikileaks-kr.org

조 은 기자 다른기사 보기

• facebook
• 트위터
• 카카오톡
• 네이버블로그
• 유튜브