미국 국립게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 국제 '인간 범유전체 참조 지도 컨소시엄'(HPRC) 등 국제 공동 연구팀은 11일 호모 사피엔스 전체에 걸쳐 발견되는 DNA 염기서열을 최대한 많이 담아내는 것을 목표로 추진해온 '인간 범유전체' 참조 지도'의 첫 번째 초안을 완성했다고 밝혔다.

이 연구 결과는 이날 과학저널 '네이처'(Nature)와 '게놈 연구'(Genome Research), '네이처 바이오테크놀로지'(Nature Biotechnology), '네이처 메소드'(Nature Methods) 등에 논문으로 공개됐다.

연합뉴스에 따르면 NHGRI측은 완성된 범유전체 참조 지도 초안에는 다양한 조상 배경을 가진 47명의 게놈 염기서열이 들어 있다며 한 사람은 한 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에 이 초안에는 염색체 94개에 들어 있는 DNA 염기서열 정보가 담겨 있다고 설명했다.

NHGRI는 2024년까지 게놈 분석 대상으로 더욱 다양한 인종과 민족으로 확대해 분석 인원을 350명까지 늘림으로써 인간 범유전체에 염색체 700개의 게놈 염기서열을 담을 계획이다.

에릭 그린 NHGRI 소장은 "유전체학을 사용하는 기초 연구자와 임상의는 세계 인구의 다양성이 반영된 염기서열 참조 지도를 이용할 수 있어야 한다"며 "인간 범유전체 참조 지도가 건강 불평등이 확산할 가능성을 줄이는 데 기여할 것"이라고 말했다.

2021년 한국인 1만 명 게놈 해독을 완료한 울산과학기술원(UNIST) 바이오메디컬공학과 박종화 교수는 "인간 범유전체 참조 지도는 1990년 후반 시작된 인간 게놈 지도 연구의 결정판이라고 할 수 있다"며 "각 개인의 게놈 지도를 범유전체 참조 지도와 비교하면 개별 변이의 질병 연관성 등을 더 정확하게 파악할 수 있을 것"이라고 말했다.

kkang@wikileaks-kr.org

강혜원 기자 다른기사 보기

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